遗传性视网膜疾病的基因研究进展

来源 :中华眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ericli2009
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
遗传性视网膜疾病是临床上最常见且危害最严重的眼科遗传性致盲疾病,主要包括各种类型的视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、先天性静止性夜盲、卵黄样黄斑营养不良、Stargardt病等.人类基因组计划的完成及相关遗传学技术的广泛应用为遗传性视网膜疾病的基因研究提供了有效手段,目前已经取得了一系列突破性进展,特别是等位基因特异性引物延伸芯片技术的应用,极大地提高了遗传性视网膜疾病基因突变筛查的进度,到目前为止,已经鉴定出46个与遗传性视网膜疾病相关的致病基因和2497个突变位点.遗传性视网膜疾病最根本的治疗方法是基因治疗,而进行基因治疗的前提是首先要筛查到致病基因.因此有必要对国内外近年来有关遗传性视网膜疾病的基因研究近况进行综述,以供眼科同道参考.
其他文献
目的 探讨不同程度和频率间歇低氧(intermittent hypoxia,IH)对血管内皮细胞炎性反应的影响及规律.方法 将人脐静脉内皮细胞可传代细胞株ECV304植于培养舱,以模拟睡眠呼吸暂
目的 了解LPS受体CD14C-159T基因多态性对严重烧伤患者伤后高迁移率族蛋白B1(HMGB1)合成、释放的影响以及与脓毒症的关系.方法 采集35例烧伤总面积大于或等于30%TBSA患者伤后
先天性甲状腺功能低下症是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍、分泌减少,而导致患儿生长障碍,智力发育落后的疾病。其发病率居先天性代谢异常疾病的首位。该病早期治疗预后
患者女,47岁.2008年12月因双侧胸痛3个月,活动后气促半个月入院.检验结果显示,血CA125 1653.00 U/ml,胸水可找到腺癌细胞.胸部CT示,双侧胸腔大量积液,双肺体积缩小.
目的 建立适用于动眼神经损伤后神经再生及功能修复电生理研究的动物模型.方法 20只Beagle犬随机均分为单纯损伤组及损伤+刺激组.行右侧动眼神经海绵窦后段压榨损伤、颅内动
从55株小单孢菌转化西罗莫司的研究中获得了15株能够转化西罗莫司的小单孢菌.其中,13株小单孢菌转化西罗莫司产生7个产物,它们在HPLC图谱中有相同的相对保留时间.在另2株菌中
The erythropoietin receptor (EPOR) has shown to play an important role in fetal survival by promoting the maturation of red blood cells in many studies of uteri
国际大坝委员会(ICOLD)主席贾金生说,世界大坝委员会(WCD)报告(2001年)未强调大坝给社会带来的效益和进步以及对环境的改善,另外,报告提出的指导方针有些过于理想化。10 a过
在环县演武乡村民梁国霞的地里,一行行沟垄勾画得规范、整齐。谈起她膜粮食的好处,梁国霞的心里装着一本账:过去旱地种植玉米,每亩最多能产400多斤,除去籽种、化肥钱,一亩地最多收
2008-2010年世界经济金融危机,并不单纯是由美国次贷市场的崩溃所引发的,其根源深植于新自由主义的资本主义.目前现存的国际制度体系与其说有助于全球秩序,不如说催生了全球