目的 通过分析全身型幼年特发性关节炎(SoJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床资料及部分病例PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因,揭示参与SoJIA并发MAS可能的遗传因素及SoJIA合并MAS相关临床特征.方法 收集整理2011年2月至2014年2月广州市妇女儿童医疗中心34例SoJIA合并MAS患儿的临床资料,扩增其中29例患儿PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因所有参与编码的外显子序列后测序行序列分析.选择30名无血缘关系的健康儿童作为健康对照组.等位基因及基因型频率分布比较采用Pearson x2检验分析,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 34例SoJIA合并MAS患儿,其中男孩23例,中位年龄6岁.29例患儿行基因检测发现4个SNP位点.其中PRF1发现1个SNP位点c.1061C＞T(rs885822);UNC 13D基因发现1个SNP位点c.659 C＞T (rs3744007);STXBP2基因检测出2个SNP位点c.1483T＞C(rs10001)、c.1616 A＞G (rs6791).与健康对照组相比,病例组SNP位点PRF1基因rs885822基因型频率及等位基因频率差异有统计学意义(等位基因:x2=4.52,P=0.03;基因型:x2=5.52,P=0.02),STXBP2基因rs10001基因型频率及等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(等位基因:x2=21.33,P=0.00;基因型:x2=19.58,P=0.00).多态性位点UNC13D基因rs3744007及STXBP2基因rs6791基因型频率及等位基因频率与对照组对比差异无统计学意义(rs3744007等位基因:x2=1.89,P=0.17;基因型:x2=1.59,P=0.45;rs6791等位基因:x2=1.69,P=0.19;基因型:x2=2.09,P=0.35).研究中所有患儿皆有持续高热,进行性肝脾肿大,血细胞急剧减少,多发浆膜腔积液,血清肝酶显著升高,血脂代谢紊乱等特点.7例(21％)患儿出现黏膜出血、5例(15％)患儿出现神经系统功能异常等.28例(82％)患儿前期有上呼吸道感染病史,部分患儿检出特异病原体.经治疗,31例(90％)患儿病情缓解,3例患儿并发多器官功能衰竭死亡.结论 PRF1基因rs885822及STXBP2基因rs10001多态性位点可能与SoJIA并发MAS发病过程有关,该基因多态性是否和相应蛋白功能异常有关从而导致MAS发生,还需要进一步研究证实。