【摘 要】
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目的检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白（hHB）基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应（PCR）扩增hH
【机 构】
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西安交通大学第二附属医院,山西医科大学第一医院
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目的检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白（hHB）基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应（PCR）扩增hHB1和hHB6所有外显子,进行DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。结果该家系患者未发现已报道的10种hHB致病突变,但发现该家系hHB1基因外显子1第154位存在（G/C）杂合峰,以C为主,编码氨基酸为CGA（精氨酸R））;与该家系无关的50人份测序为同样（G/C）杂合峰,但以G为主,而GeneBank中
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