12号衍生染色体伴罗氏易位一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hetongzhixia
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局,为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-Seq)或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)发现的6例22q11.2微缺失胎儿的产前诊断指征、超声检查情况、亲代验证以及妊娠结局进行回顾。结果6例胎儿
目的探讨一种保留鼻小柱基底切口法的改良上唇缩短术的有效性。方法2019年6月至2020年6月,成都高新心悦容医学美容门诊对女性患者24例(年龄18~36岁,平均26.5岁)用保留鼻小柱基底切口联合双侧上唇皮瓣切除行上唇缩短术,对术后并发症、鼻唇角改善情况、上唇缩短效果、整体满意度进行评估。结果24例患者中,2例术后上唇麻木,4个月后恢复正常;切口瘢痕隐蔽,有效改善了传统上唇缩短的直线形瘢痕和瘢痕挛
目的探讨发疱法移植技术在提高自体表皮细胞移植(ReCell)技术治疗白癜风疗效的临床意义。方法2015年1月至2018年12月,北京协和医院整形外科将白癜风患者90例(男59例,女31例;年龄17~51岁,平均27岁)分为3个组,每组30例,分别为无发疱法治疗史白癜风患者组(对照组),发疱法无效患者组(治疗1组)、发疱法有效患者组(治疗2组)。均接受标准流程的ReCell技术治疗。观察术后3、6个
目的探讨头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎的手术治疗方式。方法2015年6月至2018年10月,山东省栖霞市中医院皮肤科收治头部脓肿性穿掘性毛囊炎患者8例,年龄13~26岁,平均23岁。病程0.5~5年,脓腔直径0.5~4.0 cm。手术完整切除病变毛囊及炎症浸润的周围组织,深达脂肪层。窦道两端,脓腔两侧,放入橡皮引流条,将引流条两端对合结扎。结果8例患者术后每日换药,并配合静脉滴注抗生素(头孢呋辛)至创
目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后,抽取夫妻外周血,提取基因组DNA。应用全外显子组测序技术对基因组中外显子及其剪接区进行深度测序,用Sanger测序验证所筛选的候选基因变异位点。结果1对反复出现胎儿骨发育畸形的夫妻分别携带ALPL c.997+1G>T和c.871G>A(p.Glu291Lys)杂合变异,两个变异均导致ALPL蛋白的碱性磷酸酶功能下降或丧失。在