论文部分内容阅读
本文报道一例表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿。孕妇孕24周+5超声检查提示胎儿四肢长骨短小、右下肢干骺端粗大、胸廓狭小。无创产前检测结果为低风险。孕27周终止妊娠，引产胎儿X射线检查显示肱骨及股骨缩短、胸廓狭小、干骺端增粗伴粗点状"溅落油漆斑"样改变、双下肢不对称缩短。全外显子组测序发现EBP基因杂合突变c.440G>A（p.Arg147His），父母Sanger验证均不携带该突变，胎儿为新发突变诊断为X-连锁显性点状软骨发育不良2型。本例女性胎儿表型严重，考虑与X染色体随机失活相关。