【摘 要】
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目的 探讨左甲状腺素钠治疗对先天性甲状腺功能减低症(congenial hypothyroidism,CH)骨代谢指标的影响.方法 选取经新生儿疾病筛查确诊且经过左旋甲状腺素钠规范治疗的CH患儿40例为观察组及与之相配的正常儿童40例作为对照组,观察治疗前及治疗1年后两组儿童的甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)及骨代谢指标(IGF-1、25羟维生素 D、ALP、Ca2+、P3+、TRACP5b).结果 两组治疗前 Ca2+、P3+、ALP、25(OH)D3、IGF-1、TRACP5b、FT4、TSH水平
【机 构】
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南通大学附属妇幼保健院新生儿疾病筛查科,江苏南通226018;南通大学第二附属医院检验科,江苏南通226006;南通大学附属妇幼保健院儿童保健科,江苏南通226018;南通大学附属妇幼保健院检验科,江
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目的 探讨左甲状腺素钠治疗对先天性甲状腺功能减低症(congenial hypothyroidism,CH)骨代谢指标的影响.方法 选取经新生儿疾病筛查确诊且经过左旋甲状腺素钠规范治疗的CH患儿40例为观察组及与之相配的正常儿童40例作为对照组,观察治疗前及治疗1年后两组儿童的甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)及骨代谢指标(IGF-1、25羟维生素 D、ALP、Ca2+、P3+、TRACP5b).结果 两组治疗前 Ca2+、P3+、ALP、25(OH)D3、IGF-1、TRACP5b、FT4、TSH水平相比,差异均有统计学意义(P＜0.05).观察组治疗1年与对照组相比,Ca2+、P3+、ALP、25(OH)D3、TRACP5b水平差异有统计学意义(P＜0.05);而IGF-1、FT4、TSH水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CH患儿存在骨代谢的异常改变,需及早干预,对CH进行骨代谢的检查,及时补充钙及维生素D,可减少佝偻病及骨质疏松的发生.
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目的 对产前超声诊断为肢体畸形的胎儿采用全外显子组检测查找病因.方法 收集2019年8月-2020年7月于我院就诊的15例肢体畸形胎儿影像及临床资料,全部取羊水样本提取基因组DNA进行染色体核型、微阵列分析及全外显子组测序,并有7例行Sanger测序家系验证.结果 其中3例发现致病性基因变异,9例存在可疑致病性基因变异,包括HOXD13、COL1A2、SCN2A、EVC2、TTN等基因,其中1例同时含致病及可疑致病基因,明确基因变异诊断率达73.3％.5例一代Sanger测序证实突变位点来自胎儿父母.结论
宫颈癌是全球范围内最常见的妇科恶性肿瘤之一,是经济欠发达国家女性死亡的主要原因,近年来该病有向年轻化发展的趋势.叶酸具有多种生物学功能,叶酸缺乏能够影响高危型人乳头状瘤病毒(HPV)的易感性及感染的持续性,并通过参与多条信号通路及表观遗传调控促进宫颈癌的发生及发展.本文主要综述叶酸的生物学功能及其在宫颈癌发生、发展过程中的相关研究及应用现状,旨在为促进宫颈癌疾病患者的早期诊疗提供新的研究思路.
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