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C型尼曼－匹克病（NPC）是一种致命的常染色体隐性遗传性疾病，游离胆固醇等脂类沉积于溶酶体内，导致神经系统退行性变。本文综述了NPC的细胞生化表型，神经表型，NPC1基因结构及其突变，以及NPC1蛋白的分子结构、亚细胞定位和生物学作用。
C型尼曼-匹克病与细胞胆固醇转运
【摘 要】
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C型尼曼－匹克病（NPC）是一种致命的常染色体隐性遗传性疾病，游离胆固醇等脂类沉积于溶酶体内，导致神经系统退行性变。本文综述了NPC的细胞生化表型，神经表型，NPC1基因结构及其突变，以
【机 构】
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西安医科大学组织学与胚胎学教研室
【出 处】
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解剖科学进展
【发表日期】
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2001年2期
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