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目的
了解家族性真性小眼球患者的眼部临床特征及视觉电生理特征。
方法家系临床研究。于北京协和医院眼科收集一真性小眼球家系，分析其遗传方式和临床特点，并对家系成员中的患者进行详细眼科检查，包括视力、眼底、眼轴长度、光学相干断层扫描（OCT）、图形视觉诱发电位（PVEP）、图形视网膜电图（PERG）、全视野视网膜电图（ERG）等检查。
结果该家系连续3代共11人，5例患者，每代均有患者且存在父子传递，属于常染色体显性遗传。因其中2例患者行动不便，部分病例资料从当地医院的检查记录中获得。先证者及其他4例患者就诊时最佳矫正视力均低于0.8 LogMAR。3例患者双眼眼轴长度均较正常人短，为17.27~18.85 mm，以前房和玻璃体腔长度缩短为主。3例患者视盘小、色红。3例患者OCT检查显示黄斑中心凹厚度明显增加（大于280 μm）。视觉电生理检查显示PVEP P100峰时及幅值正常，PERG各波正常；全视野ERG显示为a波及b波振幅增高，且明显高于本院年龄相匹配的正常人。
结论真性小眼球可以呈常染色体显性遗传，患者视力低于正常，黄斑中心凹增厚，而全视野ERG表现为超高型。