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髓母细胞瘤是一种常见的儿童颅内肿瘤,占儿童颅内肿瘤的第二位,目前病因尚不明确,约有一半患者治疗效果极差。近年来髓母细胞瘤的病因学、分子遗传学研究和临床病理分类得到不断完善,新的分类标准逐渐运用于临床研究;治疗方面形成了以显微手术切除为主并辅以放疗和化疗等多种措施的综合治疗方案。现将该肿瘤的病因学、分子和临床病理学,诊断与治疗以及预后的新进展综述如下。