【摘 要】
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α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因是位于X染色体的α地中海贫血伴智力低下综合征的致病基因，在染色质重塑、基因组和端粒稳定性的维持中起重要作用。约30%的胶质瘤患者存在ATRX基因突变及其编码的ATRX蛋白缺失，是世界卫生组织(WHO)Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤的特征性分子改变。此外，ATRX基因突变可作为评估胶质瘤患者预后的指标。ATRX缺失的胶质瘤细胞通过端粒替代延
【机 构】
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重庆医科大学附属第三医院神经疾病中心 401120,重庆医科大学附属第三医院神经疾病中心 401120,中国人民解放军陆军军医大学西南医院神经外科，重庆 400038,
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α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因是位于X染色体的α地中海贫血伴智力低下综合征的致病基因，在染色质重塑、基因组和端粒稳定性的维持中起重要作用。约30%的胶质瘤患者存在ATRX基因突变及其编码的ATRX蛋白缺失，是世界卫生组织(WHO)Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤的特征性分子改变。此外，ATRX基因突变可作为评估胶质瘤患者预后的指标。ATRX缺失的胶质瘤细胞通过端粒替代延长机制维持端粒的长度，其端粒DNA的损伤重，克服端粒DNA的损伤可能是此类胶质瘤快速恶性进展的重要机制，针对端粒DNA的损伤修复进行干预可能达到靶向治疗的效果。
其他文献
目的探讨保留不同程度的再生面神经对面神经－舌下神经侧－侧吻合术后大鼠眼轮匝肌功能重建的作用。方法采用随机抽样分组的方法，将40只大鼠分为4组(每组10只)，4组大鼠均行面神经钳夹线拴损伤及面神经－舌下神经侧－侧吻合术(简称吻合术)。术后3个月，A组(对照组)：模型建立后不做任何处理；B组：横截断结扎线近头端面神经1/3部分；C组：横截断结扎线近头端面神经2/3部分；D组：于面神经结扎线近头端全部离
目的探讨术中唤醒直接电刺激在运动区胶质瘤切除术中的应用效果。方法回顾性分析2015年3月至2017年7月南部战区总医院神经外科收治的34例位于运动区胶质瘤患者的临床资料。其中肿瘤位于左侧16例，右侧18例；肿瘤位于辅助运动区或运动前区23例，中央叶9例，从辅助运动区或运动前区侵袭到中央叶2例。患者均采用全身麻醉术中唤醒技术，神经导航和(或)术中超声定位病变位置，直接电刺激定位皮质和皮质下重要功能区
目的探讨经皮脊柱内镜完全可视化椎间孔成形技术治疗腰椎间盘突出症的短期疗效。方法回顾性分析2016年6月至2018年12月复旦大学附属闵行医院神经外科(18例)和复旦大学附属中山医院神经外科(14例)采用经皮脊柱内镜完全可视化椎间孔成形技术治疗的32例腰椎间盘突出症患者的临床资料。术后复查腰椎MRI，并行疼痛视觉模拟评分(VAS)、日本骨科协会(JOA)腰椎评分及Oswestry功能障碍指数(ODI
目的探讨伴有间脑综合征的视路胶质瘤的临床治疗效果。方法回顾性分析2015年7月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的8例伴有间脑综合征的视路胶质瘤患儿的临床资料。患儿就诊年龄为8.0～42.0个月；均在1岁前出现体重不增的现象，且入院时患儿已出现极度消瘦的恶病质状态。8例患儿就诊时的体重为5.5～11.5 kg，其年龄别体重Z评分均<－2。8例视路胶质瘤均行显微外科手术治疗，
低级别脑胶质瘤是致痫性最强的脑肿瘤类型之一。癫痫作为低级别脑胶质瘤患者最常见的临床症状，会导致患者的认知功能下降，严重影响患者的生命质量。脑胶质瘤的部位、组织学类型及分子病理学特征等均与癫痫发作有关，患者的年龄、癫痫类型、癫痫病程、手术切除范围及抗癫痫药物等也可能影响癫痫发作。此外，癫痫发作与患者的预后和疾病的变化密切相关，充分了解影响癫痫发作的因素，更好地延长胶质瘤患者的生存期、减少癫痫发作、提
目的探讨mTOR信号通路在脑胶质瘤相关癫痫(GAS)中的作用。方法回顾性分析2016年1月至6月四川大学华西医院神经外科收治的12例脑胶质瘤患者的临床资料。12例患者中，9例存在GAS，另3例不存在。所有患者均采用肿瘤切除术治疗，术中均留取肿瘤组织、瘤周组织及瘤周正常组织标本。采用脑片膜片钳记录组织标本的神经电生理情况，以明确是否存在GAS病灶；之后行蛋白质免疫印迹和免疫组织化学染色实验，以判断m
目的探讨岛叶胶质母细胞瘤的临床特征和影响预后的临床因素。方法回顾性分析2006年7月至2013年6月中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中44例岛叶胶质母细胞瘤患者的临床资料。所有患者均行肿瘤切除术，术后27例接受放、化疗联合治疗，另17例未接受。总结所有患者的临床特征，包括是否存在癫痫发作史、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变、O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)甲基化、肿瘤强
目的探讨不同手术方式治疗小脑后下动脉动脉瘤的临床疗效。方法回顾性分析2014年10月至2017年5月威海市中心医院神经外科收治的36例小脑后下动脉动脉瘤患者(共36个动脉瘤)的临床资料。36例患者中，行单纯介入栓塞22例，行单纯开颅手术夹闭9例，5例行开颅血管搭桥联合介入栓塞手术。以出院时格拉斯哥预后评级(GOS)评估手术治疗效果，采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的临床结局。通过数字
目的探讨神经内镜经筛蝶窦入路行视神经管减压术治疗创伤性视神经病变(TON)的临床效果。方法回顾性分析2013年12月至2018年2月上海交通大学附属第一人民医院神经外科连续收治的29例(32侧)TON患者的临床资料。术前视力：无光感15侧，光感14侧，指动3侧。所有患者均采用术中神经导航辅助神经内镜经筛蝶窦入路行视神经管减压术治疗。术前均行高分辨率头颅CT扫描，观察手术相关结构的解剖特点，术后观察
目的探讨术中超声在脊髓髓内室管膜瘤和星形细胞瘤显微外科手术中的应用价值。方法回顾性分析2010年1月至2018年5月华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科收治的78例脊髓髓内室管膜瘤和34例脊髓髓内星形细胞瘤患者的临床资料。根据术中是否使用超声辅助，分别将室管膜瘤和星形细胞瘤患者分为超声组(前者44例，后者18例)和对照组(前者34例，后者16例)。对所有患者行门诊或电话随访，通过影像学复查和