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目的:本研究的目的是描述早发型与晚发型胎儿小眼畸形的超声和病理学发现。研究设计:对孕14。24周的30989例孕妇进行前瞻性胎儿超声检查。此外,对其他医院的4例妊娠早期及妊娠中期超声检查显示眼睛正常而妊娠晚期或出生后诊断为小眼畸形的胎儿超声记录进行回顾性再评价。结果:这项前瞻性研究中共检出小眼畸形胎儿13例。其中12例同时具有其他器质性和染色体异常。12例患者终止妊娠。在晚发型小眼畸形的回顾中确定妊娠早期和妊娠中期眼测量正常。这4例中3例发生了严重的视力损害或致盲,另1例终止妊娠。结论:妊娠早期和妊娠中期