【摘 要】
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目的 对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制.方法 对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增C
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京,100034北京大学第一医院中心实验室,北京,100034;美国加州大学人类遗传系,美国洛杉矶,90095;首都医科大学附属北京儿童医院,儿科,北京,100045;
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目的 对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制.方法 对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果与人类基因序列数据信息比较,寻找突变碱基.以另外50例家族性sFS患者和相同地区50例健康儿童作为病例和健康对照组,均为中国北方汉族人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测CSNK1G1基因的2个单核苷酸多态(SNPs)位点的多态性,应用SPSS 10.0软件对2个SNPs位点的多态性分布进行X2检验,运用EH 1.20软件分析单体型频率,并以单体型为标记进行相关分析.结果 在陕西省sFS家系的突变筛查中,在CSNK1G1基因扩增的区域内未发现SNPs位点及与该疾病相关碱基突变.在病例及健康对照组研究中,2个SNPs位点的等位基因频率、基因型频率和由2个SNPs位点构成的单体型频率均无统计学差异(Pa>0.05).结论 在中国北方人群中,CSNK1G1基因可能不是sFS的致病基因.
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