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目的了解三亚地区活产婴儿唐氏综合征(DS)的发生率,并探讨其相关影响因素。方法将三亚地区住院分娩的新生儿共25 032例纳入调查对象,通过外周血染色体分析对临床疑似为DS的患儿进行确诊。同时收集患儿及其双亲的临床资料,计算该地区DS发生率,并分析各相关发病因素。结果该地区DS总的发生率为9.59/万,其中汉族为8.34/万,黎族为14.42/万;DS患儿母亲平均育龄为29.8岁,DS发生率随母龄增长呈上升趋势。患儿母亲孕前有毒物、药物等"暴露"史者占45.8%。结论三亚地区DS发生率较高,提高该地区妇女孕期唐氏筛查及产前诊断率十分必要。