目的探索中国大陆女性乳腺癌 HER2蛋白过表达人群中 HER2基因状态、蛋白表达与基因扩增的一致性、17号染色体非整体性的发生情况及其意义。方法采用 PathVysion^TM探针试剂盒,以荧光原位杂交（FISH）方法,分析经免疫组织化学（IHC）方法(HercepTest^TM试剂盒)确认的120例 HER2蛋白表达阳性（IHC 2+者42例,IHC 3+者78例）的乳腺癌石蜡切片标本的 HER2基因状态和17号染色体非整体性的发生率。结果 HER2表达 IHC 2+的标本中,基因扩增率76.19%（32/42）,其中低度扩增（比值2～4）26.19%（11/42）,中度扩增（比值4～10）41.62%（20/42）,高度扩增（比值>10）2.38%（1/42）;IHC 3+的标本中,基因扩增率91.03%（71/78）,其中低度扩增11.54%（9/78）,中度扩增61.54%（48/78）,高度扩增17.95%（14/78）。全部病例中具有17号染色体非整体性者69.17%（83/120）,包括亚二体性（17号染色体平均数≤1.75）11.67%（14/120）、低多体性（17号染色体平均数2.26～3.75）43.33%（52/120）和高多体性（17号染色体平均数≥3.76）14.17%（17/120）。IHC 2+病例中17号染色体非整体性59.52%（25/42）,包括亚二体性7.14%（3/42）、低多体性42.86%（18/42）和高多体性9.52%（4/42）;IHC 3+病例中17号染色体非整体性74.36%（58/78）,包括亚二体性14.10%（11/78）、低多体性43.59%（34/78）和高多体性16.67%（13/78）。IHC 2+者 FISH 阳性以 HER2基因中、低度扩增为主,而 IHC 3+者则呈中、高度基因扩增的趋势,两者差异有统计学意义（P=0.0003）。IHC 3+中,7例 FISH 阴性中6例有17号染色体非整体性;IHC 2+中,10例 FISH 阴性中5例有17号染色体非整体性。结论在本组中国大陆女性乳腺癌人群中,IHC 3+与 FISH 阳性的一致性较高;IHC 2+者 FISH 阳性率高于国外研究者的数据;HER2蛋白阳性乳腺癌中17号染色体非整体性发生比例较高;IHC 2+和3+者都具亚二体性、低多体性和高多体性特征,且两者均以低多体性为常见;IHC 2+者的 HER2基因扩增多为中、低度扩增,而 IHC3+中 FISH 阳性者则以高比值者居多。IHC 3+而 FISH 阴性的主要原因为17号染色体非整体性。