【摘 要】
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目的探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者CALR基因突变情况及其临床意义。方法对2012年1月至2015年1月间于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者进行回顾性分析,分析不
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目的探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者CALR基因突变情况及其临床意义。方法对2012年1月至2015年1月间于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者进行回顾性分析,分析不同类型MPNs如真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床特点和基因突变情况,比较不同突变类型患者的血液学指标和预后。结果在纳入的患者中,JAK2突变的发生率最高(64.95%),其次为CALR突变(19.59%)和三阴性(10.31%),MPL突变的发生率最少(5.15%);ET和PMT患者各突变类型的发生率差异无统计学意义(P>0.05);PV患者未检出CALR基因突变。与JAK2突变患者相比,存在CALR突变患者的血红蛋白、白细胞和中性粒细胞水平较低,而血小板水平较高,差异有统计学意义(P<0.05);CALR突变患者与三阴性患者的血液学指标差异无统计学意义(P>0.05)。JAK2突变患者和CALR突变患者的疾病进展事件发生率47.62%和31.58%差异无统计学意义(P>0.05),CALR突变患者的疾病进展风险显著低于JAK2突变患者,差异有统计学意义(HR=0.46,95%CI[0.26,0.98],P<0.05)。结论不同基因突变的MPNs患者临床特点间存在差异;CALR突变的MPNs患者的预后好于JAK2突变。
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