胎儿羊水细胞等臂双着丝粒染色体两例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:songhongyu8211
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目的分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变,探讨其分子发病原因。方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序,筛选2例患者共有的突变位点,进而确定该角膜营养不良家系的候选致病基因。通过Sanger测序对13名家系成员候选突变位点进行表型共分离验证。结果Sanger测序结果显示家系8例患者均检测到TGFBI基因c.1877A>C(p.His626Pro)杂合突变,5名正常家系成员和100名正常
目的探索透明带糖蛋白基因(zona pellucida glycoprotein 4, ZP4)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态与四川地区原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma, POAG)的关联性。方法应用SNaPshot
目的探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制。方法用聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis, SDS-PAGE)法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况,用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的相关基因的外显子和相邻内含子进行突变分析。结果SDS-PAGE显示患者红细胞膜蛋白无明显减少;Sanger测序
目的探索脆性X综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X综合征筛查,同时采用甲基化PCR+Southern印迹杂交校验检测结果。结果家系1和家系6筛查结果阳性。家系1中先证者和母亲均存在一条甲基化的全突变等位基因。胎儿遗传了母亲的全突变等位基因;家系6先证者为部分甲基化的前突变和全突变的嵌合体,其姐姐携带甲基化全突变等位基因,母
目的分析合并不同染色体核型的初治原发性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特点。方法回顾144例患者的临床资料,其中男性76例,女性68例,中位年龄为41.5岁,年龄四分位间距为25.25~53.75岁。根据细胞遗传学预后分层标准,将患者分为预后良好(good prognosis,GP)组(55例)、预后中等(moderate prognosis,MP)
目的对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析,探讨其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析,同时用短串联重复序列荧光定量PCR(short tanderm repeats quantitative fluorescence PCR,STR-QF-PCR)法快速分析胎儿DNA作为辅助检查,再采用全基因组低覆盖度测序法(whole genome low
目的探讨1例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特点、生化改变以及遗传性特征。方法对患儿的临床表现、血生化及肝脏病理特点、基因检测结果及治疗进行总结。结果患儿于出生后3天出现黄疸,不伴皮肤瘙痒,大便呈白陶土色,后期出现肝脏增大、凝血功能障碍、左耳蜗神经损伤、肝硬化、明显生长发育滞后。血清生化检查显示胆红素、转氨酶升高,γ-谷氨酰转肽酶及总胆汁酸正常;超声显示胆囊收缩功能降低;肝内胆管显影良好,胆道通
目的对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析,明确病因。方法通过对患儿的临床检查,采集该患儿及其家系成员的病史,并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术,对该家系进行临床和遗传学分析。结果患儿临床表现为不能独站及独走、语言发育落后并倒退,伴有轻型迁延型腹泻。实验室检查血乳酸、血糖等正常,尿液中乙基丙二酸增高,血尿筛查提示为"短链酰基辅酶A
目的对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)家系进行致病基因突变分析,明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析。明确患儿致病突变后,先证者母亲于孕12周抽取胎盘绒毛进行产前基因诊断。结果测序结果显示先证者携带BCKDHB基因c.284G>C(p.Gly95Ala)和c.853C>