【摘 要】
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Kartagener综合征(KS)又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏反位综合征,是由DNAI1基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,其发病率约为1:32 000。该病以鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位
【机 构】
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山东大学附属济南市中心医院心内科,山东第一医科大学山东省医学科学院
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Kartagener综合征(KS)又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏反位综合征,是由DNAI1基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,其发病率约为1:32 000。该病以鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位等为常见症状。KS属于原发性纤毛运动障碍(PCD)中最常见的一种类型,约占PCD发病率的50%。该病涉及耳鼻喉科、呼吸科、心血管科及儿科等多个学科,易误诊或漏诊。本文对KS综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述,以提高临床医生对该病的认识,为其临床诊治提供参考。
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