【摘 要】
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目的探讨Cohen综合征临床及基因变异特点。方法回顾分析1例Cohen综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月,因智力运动发育迟缓就诊
【机 构】
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空军特色医学中心,空军军医大学口腔医院,解放军第九六○医院
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目的探讨Cohen综合征临床及基因变异特点。方法回顾分析1例Cohen综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月,因智力运动发育迟缓就诊。患儿毛发浓密,眼距宽,眼裂下斜,短人中,上唇短,多线及通贯掌纹,关节过伸,肌张力低。中性粒细胞减少。头颅磁共振成像示双侧脑室扩大,脑外间隙增宽。基因检测显示患儿VPS13B基因存在复合杂合变异c.3863 delC(p.T 1288 fs)及c.5082 delT(p.S 1694 fs),分别来自表型正常的父母。两个变异位点均未
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