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目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查，以期降低残疾儿童的发生率，提高我国的出生人口素质。方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况。结果4904例新生儿疾病筛查中，先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例，经确诊患儿2例，假阳性患儿1例，CH的发病率为1／2452。第一例患儿智力、体格发育正常，语音发育稍晚，治疗效果满意；第二例患儿因出生时问较短有待进一步临床观察治疗。结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度，加强质量控制，及时做好追踪随访。