直到站在中南大学湘雅医院门口，来自湖南宁乡县的陈晓末才略舒一口气。
　　2015年2月24日，31岁的陈晓末带着妻子去县人民医院做产前检查，检查结果出乎意料：唐氏综合征风险率1/156，这是高风险。“按照县医院医生的意思，应该再做一个羊水穿刺来确诊，但我咨询了好几位年轻的妈妈都说（羊水穿刺）手术有流产的风险。”陈晓末回忆半个月前的境况时，仍难掩抉择的艰难，“好不容易怀上孩子，不能有闪失啊。”
　　在县医院做咨询时，陈晓末得知了一种新技术无创产前检测，通过这个检测，结果如果乐观，婴儿没有患病可能，就没必要做手术;如果仍旧呈现高风险，再做羊水穿刺手术。
　　于是，陈晓末陪同妻子来到中南大学湘雅医院产前诊断中心，花费2300元做这项无创产前检测。七天后，面带微笑的护士递给陈晓末一份检查报告，尚在腹中的婴儿不会患唐氏综合征。
　　一个月前，陈晓末的妻子即便来湘雅医院做检查，还是得通过传统的羊水穿刺手术确诊婴儿是否患病，“花同样的钱，还得承担一定的流产风险。” 湘雅医院产前诊断中心的一位姓王的女护士告诉《财经》记者。
　　这种解救陈晓末夫妇的科技被称为无创产前检测（NIPT），是高通量基因测序产前检测技术，主要用于检测与协助诊断胎儿染色体异常导致的临床疾病。1月15日，国家卫计委妇幼司发布第一批可以开展高通量基因测序产前诊断试点单位，全国31个省（区市），共有109家机构入选。

检测胎儿

　　在无创产前检测出现之前，孕妇们为求精准，通常只能选择有创产前诊断，其中最常用的羊水穿刺技术，有0.5%-1%的流产风险。
　　一年多前，“方便快捷、更加精准、不用手术”的无创产前检测在准妈妈群中开始流传，为了免于手术风险，尽快得到这一听起来高大上的基因测序检查，一些家庭甚至不惜花重金、托关系。
　　胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，平均每500个活产胎儿中就有1个罹患这种症状。正常的人体细胞中含有23对（46条）染色体。染色体在数目或结构上的改变会发生染色体疾病。
　　其中，当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，会导致三体综合征，如唐氏综合征（21号染色体三体）、爱德华氏综合征（18号染色体三体）和帕陶氏综合征（13号染色体三体）。唐氏综合征又称先天愚型，60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
　　判断胎儿染色体异常的初步检测方法，之前是利用血清学和超声产前筛查，这两种方法的漏诊率相对偏高。中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟分析，血清学方法受孕周影响比较大，如果孕周计算不准确，检测的最终值有偏差，影响对病症的诊断，“一般漏诊率有30%左右，即便筛查出属于唐氏综合征高危人群，仍需进行有创手术（穿刺）进一步确诊。”
　　有创手术，便是羊膜腔穿刺术与脐带血穿刺手术。由于传统产前检查有较高的假阳性率与假阴性率，即检查结果可能“没病查出病”，也可能“有病没检出”，为进一步确诊需进行有创手术，直接检测胎儿的遗传物质进行基因分析。
　　有创性产前诊断的准确率为100%，但穿刺术均是侵袭性产前诊断技术。手术过程中，有相关并发症风险，如出血、流产、羊水漏出、感染、肢体畸形等。对医疗机构而言，穿刺手术除有造成流产、引发医患纠纷的风险之外，还有定价不高等因素，因此，这一手术推广始终不顺利。
　　近年，出生婴儿患有唐氏综合征越来越受到重视，产妇又呈高龄化趋势，因而催生了妇婴市场对一种高效、无创的基因检测技术的需求。
　　1997年，香港中文大学化学病理系教授卢煜明发现，孕妇怀孕的时候，胎儿的DNA会进入孕妇的血浆里，通过对孕妇外周血的基因测序可以了解胎儿的基因情况。从2011年开始，产前临床界开始利用NIPT对高危孕妇进行检测，证实NIPT拥有远高于传统血清学筛查的灵敏度和特异性，更进一步验证NIPT未来在中等风险及低风险孕妇人群的应用。
　　用高通量基因测序技术分析每条染色体比例的变化，判断胎儿是否为染色体三体的技术，准确率可达99%以上，同时降低假阳性率与假阴性率。
　　陈晓末夫妇正是得益于1月15日国家卫计委妇幼司发布的第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，不用经历有创手术，确诊婴儿出生后不会换上遗传性疾病。
　　原卫生部2012年数据显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。中国每年新出生的唐氏综合征婴儿生命周期的总经济负担超过100亿元。
　　然而，没有完美的技术，NIPT也有不尽人意之处。
　　首先，其检测内容不是胎儿的DNA而是胎盘的DNA。少数情况下，胎儿和胎盘的基因型并不一致。其次，母体对检测结果也会有影响，比如，母亲是三体嵌合体（身体中的一部分细胞染色体异常），或罹患癌症（癌细胞常有染色体异常）等因素，也会影响检测结果的准确性。
　　另外，孕妇的外周血里，胎盘DNA含量有多有少。当胎盘DNA含量少于4%时，就可能会影响检测结果的准确性。

“编辑”胚胎

　　无创产检仅仅避免了出生婴儿染色体异常，但现在越来越多的父母希望进一步让孩子避免更多的先天缺陷，或者具有某些长处。 　　“设计婴儿”，又称“治疗性试管婴儿”或“设计试管婴儿”技术诞生了，即在孩子出生以前就对他（她）的基因构成做某种选择。
　　设计婴儿，前提是实现植入前遗传诊断（PGD），即医生通过体外受精的方法，制造出多个胚胎，然后通过基因筛选，从中挑选出合适的胚胎植入母亲的子宫中孕育。
　　这项技术是由英国哈默史密斯医院温斯顿爵士领导的一个研究小组于1989年开发的，主要是为帮助具有基因疾病的夫妇拥有健康的孩子。
　　据新华网报道，中国的首例设计婴儿于2012年6月29日在中山大学第一附属医院诞生。这个婴儿的父母均为地中海贫血基因的携带者，此前，二人育有一女，患有重度地中海贫血，不得不从1岁就进行输血治疗。为了生一个健康的孩子，并让其为自己的姐姐提供用于治疗的造血干细胞，夫妇决定利用试管婴儿技术，先做了遗传学诊断，医院对12个胚胎进行致病基因诊断，三个月后移植了基因表型正常的2个胚胎，最终获得了宫内单胎妊娠。
　　在国外也有同样案例，科学家通过筛选单一基因来改变婴儿的某个遗传性状。
　　这也引起人们的无限遐想，既然能用分子生物学技术检测疾病相关基因，或许这一技术能够强大到随意“编辑”胚胎的基因，从而改变婴儿的外貌、性格、智力、健康或者寿命等，真正意义上实现“设计婴儿”或“定制婴儿”。
　　从上世纪70年代末发展至今，试管婴儿技术已经发展到第三代：第一代试管婴儿只是单纯地利用夫妇的精子和卵子在体外结合，从而再植入到体内的一种生殖技术;第二代试管婴儿，是在第一代的基础上提高成功率;第三代试管婴儿，即为遗传学诊断，这一技术解决的问题不仅仅在于是否怀孕，而是出生婴儿的质量。
　　“第四代试管婴儿或许可以实现根据需求来设计婴儿。” 中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京对《财经》记者说：“人类分子遗传学，尤其是基因工程技术快速发展，从科学技术上来讲这种通过改变基因片段来设计婴儿的想法是完全可以实现的，或许不久就能实现。”
　　邬玲仟并不认可这一观点，“我们现在对每个基因片段如何表达都不清楚，何谈编辑、改变它们”，虽然通过改变单一基因来更改这一基因决定的遗传性状已经可以实现，但要想用同样的手段改变婴儿的长相、性格、全面的健康状况甚至寿命，人类在短期内很难实现。

伦理难越

　　若是在产前检查中确诊婴儿患有严重的遗传类缺陷，诸如唐氏综合征，父母将做何抉择？未来技术成熟，是否应该设计婴儿？科学界刚刚欢庆技术得以应用时，伦理问题就扑面而来。
　　中国现存的《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》中没有规定允许流产的疾病，也就是说如果一个婴儿被检测出有一定的生理缺陷但仍可以生存，父母选择流产，还是选择把这个孩子生下来，没有法律障碍。
　　中国医学科学院人文学院院长、生命伦理学研究中心执行主任翟晓梅接受《财经》记者采访时称，严重的遗传类缺陷，是人类都不希望有的，人类更倾向于出生一个更少需要社会提供服务的、在卫生经济学上减少花费、减少个人负担与社会负担倾向性的孩子，这在伦理学上可以得到辩护。
　　“婴儿若是确诊患有严重遗传性疾病，父母选择人工流产，这个没有太多伦理学上的问题。”翟晓梅说。
　　不过，实施的程序对医疗机构有要求。如果胎儿被诊断出有严重遗传性疾病，诊断机构需要将详细的信息告知父母，并且在遗传咨询中保持价值中立，将遗传性疾病的后果告知父母，由其自主决定。
　　多家产前检测机构在接受《财经》记者采访时表示，中国孕产妇在确诊婴儿患有遗传性疾病时，一般没有例外都选择人工流产。对此，翟晓梅表示“很痛心，也很纠结”。“唐筛”是常规检查项目，但有的医院会增加其他疾病的筛查，对一些轻微的遗传性缺陷，很多家长也会选择放弃生命。
　　伦理研究者可以理解父母放弃有严重的遗传类婴儿，但对于设计婴儿，则很反对。
　　在翟晓梅看来，设计婴儿毫无疑问是弊大于利，“设计婴儿讲究各个方面都设计成好的。那什么是好的？除了健康是人类共同的价值选择外，其他需求都是一些表观的东西，在价值多样下，表观的东西是否是合理的？”
　　宗教界人士也反对遗传学诊断技术，人为制造一个用来生产“零部件”的婴儿，无异于将制造出的婴儿当成“商品”，这是向危险方向迈出的一步。
　　社会的公平正义是令人担忧的另一个问题。
　　在商业化运作下，富者可以花钱按照自己的喜好设计所谓完美的婴儿，但贫者没有相应的经济实力。社会将分裂成两个阶层：一个是完美的人构成的，另一个是相对不完美的人构成的。“如果一项技术完全是人工建立的、发明的，而非自然选择时，就必然会面临很大的伦理学问题。”翟晓梅说。