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出生缺陷(Birth Defection,BD)也称先天异常,是指遗传因素或环境因素使正常的胚胎发育过程紊乱而导致的围产儿形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常[1],也是围产期新生儿死亡的主要原因之一[2]。先天畸形是出生缺陷的重要组成部分,一般是指胎儿大体的或细微的形态结构的异常。