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目的 提高对原发性骨髓纤维化(PMF)诊断、治疗及疾病转化的认识.方法 报告1例PMF转为急性髓性白血病(AML)的过程以及基因突变特点,并作相关文献复习.结果 患者符合WHO2008年PMF诊断标准,自初诊至转化为AML共2.5年.疾病转化前后JAK2V617F基因突变始终阳性,小剂量化疗疗效维持时间短.结论 PMF转化为AML后JAK2V617F基因突变阳性,药物治疗难以控制病情进展。