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目的
探究ORMDL3与HLA-DQ基因SNP在儿童MP感染相关哮喘中的分布情况及基因-基因交互作用。
方法选取MP感染住院患儿194例，提取全血基因组DNA，采用Fluidigm Juno 96.96 Genotyping集成流体通路系统进行基因分型，随访观察1年，分为MP-哮喘组和MP-非哮喘组。广义多因子降维法分析基因-基因交互作用。
结果194例患儿中，MP-哮喘组63例(32.5%)；MP-非哮喘组131例(67.5%)。ORMDL3 rs4794820位点有AG、GG、AA 3种基因型，MP-哮喘组的GG基因型和G等位基因频率明显高于MP-非哮喘组，两组间均以AA基因型频率最低；rs7216389位点有TT、TC、CC 3种基因型，MP-哮喘组的TT基因型和T等位基因频率明显高于MP-非哮喘组，两组间均以CC基因型频率最低。rs4794820位点GG基因型、rs7216389位点TT基因型为危险因素。ORMDL3 rs4794820、rs7216389与HLA-DQA1 rs9272346、HLA-DQA2 rs7773955四个位点之间存在基因-基因交互作用。
结论MP感染是儿童哮喘的重要外因。ORMDL3基因rs 4794820位点GG基因型，rs7216389位点TT基因型是儿童MP感染相关哮喘的重要内因。ORMDL3 rs4794820、rs7216389与HLA-DQA1 rs9272346、HLA-DQA2 rs7773955四个SNP位点之间存在交互作用，协同增强了儿童MP感染相关哮喘的发病风险。