【摘 要】
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目的:了解贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型及分布情况。方法:1 980例疑诊的β-地中海贫血贵州籍患者,采用反向斑点杂交技术对中国人群中8种常见和9种少见β-地中海贫
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目的:了解贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型及分布情况。方法:1 980例疑诊的β-地中海贫血贵州籍患者,采用反向斑点杂交技术对中国人群中8种常见和9种少见β-地中海贫血基因突变类型进行检测,对检出的突变基因型及其分布频率进行分析。结果:共检出128例重型β-地中海贫血,其中纯合子62例,双重杂合子66例;共检出14种突变基因型,按分布频率大小前4种依次为CD17/CD17(28.13%)、CD41-42/CD17(23.44%)、CD41-42/CD41-42(17.19%)、IVS-Ⅱ-654/CD17(7.81%);共检出等位基因突变类型8种,前4种依次为CD17(46.09%)、CD41-42(35.16%)、IVS-Ⅱ-654(10.55%)和-28(5.08%)。结论:贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型以CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654最常见。
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