【摘 要】
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目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测
【机 构】
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郑州大学第三附属医院病理科,漯河医学高等专科学校,郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州大学药学院
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目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析。结果:PCR-SSCP电泳显示,DNA条带未发现明显异常。经测序分析,证实无突变。结论:上述2个家系均未发现APC基因E1～E15突变,APC基因可能不应该作为FAP的惟一诊断基因。
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