【摘 要】
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17q重复十分罕见,仅有12例报道。在所报道过的病例中,很多畸形特征十分相似,现在17q重复已逐渐成为一种可识别的综合征。以前报道过的这类重复特征,可视为一种17q25-qter衔
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17q重复十分罕见,仅有12例报道。在所报道过的病例中,很多畸形特征十分相似,现在17q重复已逐渐成为一种可识别的综合征。以前报道过的这类重复特征,可视为一种17q25-qter衔接重复。很多病例起因于遗传,而且是父母亲之一的平衡易位分离的结果。涉及易位的其他染色体物质的缺失,似乎很少出现临床症状。
17q repeat is very rare, only 12 cases reported. Among the reported cases, many deformities are very similar and now the 17q repeat has gradually become a recognizable syndrome. Such previously reported repetitive features can be considered as a 17q25-qter adapter repeat. Many cases result from heredity and are the result of the separation of equilibrium translocations by one of the parents. The absence of other chromosomal substances involved in translocation appears to be less clinically relevant.
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