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要充分重视适宜技术惠及广大民众
【机 构】
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100044 北京大学人民医院心内科,
【出 处】
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中华心血管病杂志
【发表日期】
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2016年44期
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目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C(cTNC)的基因突变，及基因型与表型的关系。方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系，利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该