【摘 要】
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目的了解中国北方地区汉族人群血栓调节蛋白(TM)G-127A及组织因子途径抑制物(TFPI)T-287C的基因多态性分布频率，探讨二者与肺血栓栓塞症(PTE)的发病关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性分析方法，对中国北方地区汉族人群80例确诊为PTE的患者和来自同一地方、性别、年龄相匹配的80名健康体检者的TM基因G-127A及TFPI基因T-287C 2个位点的多态性进行分析。结果中国北方
【机 构】
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150001 哈尔滨医科大学附属第一医院呼吸科,150001 哈尔滨医科大学附属第一医院呼吸科
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目的了解中国北方地区汉族人群血栓调节蛋白(TM)G-127A及组织因子途径抑制物(TFPI)T-287C的基因多态性分布频率，探讨二者与肺血栓栓塞症(PTE)的发病关系。
方法应用PCR-限制性片段长度多态性分析方法，对中国北方地区汉族人群80例确诊为PTE的患者和来自同一地方、性别、年龄相匹配的80名健康体检者的TM基因G-127A及TFPI基因T-287C 2个位点的多态性进行分析。
结果中国北方地区汉族人群的TM G-127A位点及TFPI T-287C位点的基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。PTE患者及健康对照者TM G-127A位点仅有1种基因型，为GG基因型。PTE患者TFPI T-287C位点具有3种基因型，分别为TT、TC、CC，其中TC基因型最多见，CC基因型最少见；健康对照者TFPI有3种基因型，分别为TT、TC、CC，其中TT基因型最多见，CC基因型最少见。TFPI T-287C基因型TT、TC、CC在PTE组中的频率分别为35.0%、43.8%、21.3%，在健康对照组中的频率分别为55.0%、37.5%、7.5%。PTE突变基因型(CC+TC)频率为65.1%(OR＝2.270，95% CI：1.201～4.290)，突变等位基因(C)频率为43.1%(OR＝2.130，95%CI：1.330～3.412)，均显著高于健康对照组(分别为45.0%、26.3%，P值均<0.05)。
结论中国北方地区汉族人群中TM基因G-127A位点的突变较少见，可能不是PTE的危险因素；TFPI T-287C存在基因多态性，TFPI T-287C基因多态性可能与中国北方地区汉族人群发生PTE相关。
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