【摘 要】
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目的：总结营口地区新生儿疾病筛查6 周年的工作情况，分析当地新筛两病的发病率及治疗情况。方法：对营口地区2008 年11 月至2014 年8 月所有住院分娩的活产新生儿筛查先天性甲状
【机 构】
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辽宁省营口市妇幼保健院 115003
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目的：总结营口地区新生儿疾病筛查6 周年的工作情况，分析当地新筛两病的发病率及治疗情况。方法：对营口地区2008 年11 月至2014 年8 月所有住院分娩的活产新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。对PKU 患儿在2008 年11 月至2012 年补贴一半的特殊奶粉，2013 年后纳入新农合。结果：近6 年在11.14 万新生儿人群中检出CH 患儿27 例，PKU 患儿15 例。其中2 例PKU 患儿放弃治疗，其余患儿进行正规治疗，治疗有效率为100%，体格智力发育与正常儿无明显差异。结论：营口地区CH 的发病率远远低于我国平均水平，而PKU 的发病率又远远高于我国平均水平；患儿早筛查，结合有效的治疗是进一步降低出生缺陷，提高人口素质的重要措施。
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