【摘 要】
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目的通过对一家系4代9例脊髓小脑性共济失调（SCA）患者的临床特征和部分患者的基因测序分析,为临床诊断提供依据。方法通过先证者建立家系图谱,收集患者的发病年龄、主要症状、
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目的通过对一家系4代9例脊髓小脑性共济失调（SCA）患者的临床特征和部分患者的基因测序分析,为临床诊断提供依据。方法通过先证者建立家系图谱,收集患者的发病年龄、主要症状、持续时间和死亡患者的年龄,建立该家系患者的临床特征;通过聚合酶链反应（PCR）技术检测先证者和其无症状女儿的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12和齿状核-红核-苍白球-丘脑路易斯核萎缩（DRPLA）的三核苷酸重复序列的数目,确立其遗传类型。结果该家系4代9例患者,第Ⅰ代发病年龄55岁,死亡60岁;第Ⅱ代发病年龄50
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