【摘 要】
:
沈岩医学分子遗传学家。现任第六届国家自然科学基金委员会副主任、中国医学科学院基础医学研究所研究员,国家人类基因组北方研究中心常务副主任。主要从事人类遗传疾病基因
论文部分内容阅读
沈岩医学分子遗传学家。现任第六届国家自然科学基金委员会副主任、中国医学科学院基础医学研究所研究员,国家人类基因组北方研究中心常务副主任。主要从事人类遗传疾病基因识别、DNA诊断和疾病分子机理研究。与天津医科大学口腔医学院合作,在国际上首次发现牙齿涎磷蛋白基因突变导致遗传性乳光牙本质。与北大医院儿科合作,在国际上首次发现T型钙离子通道H基因变异与儿童失神癫痫发病有关。与北大医院皮肤科合作,在国际上首次发现钠离子通道a亚单位SCN9A基因突变导致红斑肢痛症。参加国际人类基因组计划中中国承担的1%(3号染色体短
其他文献
近日,建工北安“管线布置综合平衡技术”被全国安装协会授予“安装之星”称号。管线布置综合平衡技术是应用于建筑机电安装工程的施工管理技术,涉及到建筑机电工程中通风空调、
研究麦草与地膜二元覆盖栽培对玉米田间生态环境及产量的影响.结果表明:麦草与地膜二元覆盖保墒效果明显,0~100cm玉米田蒸发平均减少149.00mm,节水1 490.00m3/hm2;水分利用效
为了探索蛋氨酸锌在乳鸽生产中的最适添加量,本试验于2003年11~12月给30只1~25日龄白羽王鸽每日口服含蛋氨酸螯合锌制剂0.8 mg(I组)及8 mg(II组)水剂,以相同条件下同日龄乳鸽为
近日,工信部下达了2017年国家重大工业专项节能监察任务,任务共涉及31个省区市和新疆生产建设兵团合计5689家企业。任务内容涉及钢铁和水泥企业能耗限额达标及阶梯电价执行情况
北京市科委支持的北京重大农业科技项目果品生物冰点保鲜取得了明显的效果。2008年,利用生物冰点贮藏保鲜库,对久保,华玉、24号、新世纪、9号、晚蜜、中华寿桃和青州蜜8个中晚熟
氧化乐果在花椰菜上的残留期相当长,喷药10d后,仍有60%的残留.因此,其不能用于新鲜蔬菜的生产.溴氰菊酯在花椰菜上分解很快,用千分之一浓度的溴氰菊酯,喷洒3d后采收,就能达到
据悉,我国将逐步下调光伏发电补贴水平,直至取消补贴。业内人士分析认为,此举将倒逼国内光伏行业在技术和应用方面加快创新。光伏发电属于新能源发电类型,由于其发电成本高于传统
西班牙国家能源和气候综合计划(NECP2021~2030)显示,到2030年,西班牙的可再生能源装机容量将达到120吉瓦,主要由风能和太阳能构成。西班牙政府近日批准了一项计划,建议可再生
随着CAE技术在模具设计与制造中日益广泛,高职院校应该重新整合模具CAD课程,将CAE课程纳入其中,整合成模具CAD/CAE课程。通过对人才培养方案的修改、对模具CAD/CAE课程体系的建立、师资队伍的建设,完成了模具CAD/CAE课程的建设。通过学生的反映和实际的效果,模具CAD/CAE课程的建设取得了成功。
《意见》明确指出逐步将天然气培育成为我国现代清洁能源体系的主体能源之一,到2020年,天然气在一次能源消费结构中的占比力争达到10%左右,地下储气库形成有效工作气量148亿