孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的初步应用

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目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA在非创伤性产前诊断中的可行性。方法用柱分离法提取46例孕妇血浆中胎儿DNA,用巢式聚合酶链反应(PCR)技术扩增其胎儿SRY基因,并引入内参照基因ATL1特异序列。结果 28例孕男胎的孕妇血浆中有26例经巢式PCR扩增出SRY基因,18例孕女胎的孕妇血浆中有17例经巢式PCR只扩增出ATL1基因。灵敏度和特异度分别为92.9%(26/28)和94.4%(17/18),总符合率为93.5%(43/46)。结论应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断灵敏度和特异度较高,是一种非创伤性产前诊断方法,具有广泛的临床应用前景。
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