目的:探讨使用超级扩增阻滞突变系统(Super-ARMS)法检测云南地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床病理特征之间的关系。方法:收集2017年1月到2018年12月云南省肿瘤医院分子诊断分中心共检测的222例NSCLC患者外周血,以Super-ARMS法检测外周血浆中EGFR基因突变并分析其与临床病理特征的关系,同时分析影响EGFR突变的独立危险因素。结果:222例NSCLC患者的外周血浆中,EGFR基因突变阳性81例、突变率为36.5%,其中19号外显子缺失和L858R基因点突变最常见(占总突变的75.3%)。女性突变较男性高(45.9%vs 27.0%);<60岁患者突变率高于≥60岁患者(43.2%vs 28.8%)(均P<0.05或P<0.01);无吸烟史、无根治性手术史、腺癌、晚期和无化疗史患者EGFR基因突变率较高(43.9%vs 21.6%,39.2%vs 21.2%,43.9%vs 4.8%,39.7%vs 23.3%、44.0%vs 23.5%)(P<0.05或P<0.01)。多因素分析显示,年轻、无吸烟史、腺癌、无手术史是EGFR基因突变的独立危险因素(均P<0.01)。结论:在云南地区NSCLC患者外周血浆中,年龄<60岁、腺癌、不吸烟患者EGFR基因突变率更高,Super-ARMS法对肺癌患者外周血EGFR突变检测更灵敏。