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结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,多于青中年时期发病,表现为进行性夜盲和视野缩小,眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积.其致病基因为CYP4V2.定位于第4号染色体长臂,其基因突变形式不一,特点各异.该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450。
结晶样视网膜变性研究进展
【摘 要】
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结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,多于青中年时期发病,表现为进行性夜盲和视野缩小,眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积.其致病基因为CYP4V2.定位于第4号染色体长臂,其基因突变形式不一,特点各异.该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450。
【机 构】
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100005,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所,100005,首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所
【出 处】
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国际眼科纵览
【发表日期】
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2006年30期
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