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目的
探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）的临床特点，以提高临床医生对此病的认识。
方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析。
结果例1为17岁男性，因"发作性头晕、呕吐4个月，精神异常、抽搐3 d"来诊，入院前3 d在当地医院即发现肝功能损伤、呼吸性碱中毒、血氨升高达434 μmol/L，给予控制癫痫、保肝药物及精氨酸静脉滴注，血氨渐降，后又反弹并出现昏迷及呼吸衰竭，入院后给予血液透析后血氨回降至180 μmol/L，后又再次升至2 998 μmol/L，患者于入院第4天死亡。例2为15岁男性，因"发作性头晕、呕吐、反应迟钝及嗜睡20 d"来诊，入院前在当地医院即发现肝功能损伤及血氨升高达600 μmol/L，给予静脉应用精氨酸及保肝治疗后好转，入院后查血氨、肝功能及尿有机酸和血酯酰肉碱及氨基酸均正常，给予限制蛋白质饮食后未再复发。2例患者发作期颅脑MRI均显示局限于双侧额叶及岛叶皮质的细胞毒性水肿，基因检测结果同为OTC基因c.119G>A（p.R40H）错义突变，其母均为携带者。
结论对不明原因的高氨血症以及以额叶、岛叶皮质受累为主的急性脑病，要警惕以OTCD为代表的尿素循环障碍，早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。