【摘 要】
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目的分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（PHHI）的临床表现、遗传学特点和基因突变特点。从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对9例PHHI患儿
【机 构】
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广州医学院研究生学院,广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌与遗传代谢科
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目的分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（PHHI）的临床表现、遗传学特点和基因突变特点。从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对9例PHHI患儿临床表现及检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,利用聚合酶链式反应（PCR）先扩增外周血ABCC8和KCNJ11基因外显子所在片段,对扩增片段进行正向序列测定,以检测突变。结果 2例患儿KCNJ11基因突变,1例患儿KCNJ11外显子第101位点G→A纯合突变（R34H）,1例患儿KCNJ11外显子第91位点C→T杂合突变
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