【摘 要】
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目的对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（HPFH）患者进行基因分析。方法患者男，26岁，2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检，经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后，疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者。应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳对先证者进行表型分析；通过对HBB基因直接测序检测异常血红蛋白的突变类型；应用多重连接酶依赖探针扩增技术（MLPA）
【机 构】
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400016重庆医科大学医学检验系,广州金域医学检验有限公司,广州金域医学检验有限公司,400016重庆医科大学医学检验系
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目的对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（HPFH）患者进行基因分析。
方法患者男，26岁，2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检，经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后，疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者。应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳对先证者进行表型分析；通过对HBB基因直接测序检测异常血红蛋白的突变类型；应用多重连接酶依赖探针扩增技术（MLPA）检测整个β-珠蛋白基因簇有无缺失及缺失的大致范围；应用跨越断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）进行跨越断裂点PCR扩增，对此扩增产物进行基因测序分析，并将其结果与参考序列NC_000011.9进行比对，判断具体的断裂位点。
结果通过对HBB基因进行直接测序，发现该异常血红蛋白为Ta-Li(HBB:c.250G>T)，通过MLPA结合gap-PCR以及对产物进行基因测序，发现患者存在β-珠蛋白基因的大片段缺失，缺失范围为NC_000011.9:g.5222878_5250288del，即患者的基因型为异常血红蛋白Ta-Li合并东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（SEA-HPFH）。
结论联合应用MLPA、gap-PCR和基因测序技术可能有助于明确先证者的基因型。（中华检验医学杂志，2012，35：170-173）
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