患儿，男，7岁，因反复皮肤瘀斑、鼻衄，轻微外伤后出现血肿或出血不止6年入院。就诊前多家医院疑诊为血友病。父母非近亲婚配，无出血性疾病家族史。查体：贫血貌，全身皮肤瘀斑瘀点，浅表淋巴结未扪及。唇苍白，心肺正常，肝脾肋下未扪及，关节无肿胀。血色素29g/L，红细胞100×1012／L，白细胞13.4×109／L，W-LCR 0.731，W-SCR 0.269，血小板114×109／L，出血时间15min，凝血时间6min，两次查血清Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ因子正常，血清纤维蛋白原0.36g/L(正常2～4g/L)。诊断为先天性纤维蛋白原缺乏症。静脉输入纤维蛋白原后出血停止，纤维蛋白原上升至3.0g/L，临床症状好转出院。rn　　先天性纤维蛋白原缺乏症为常染色体隐性遗传病，临床少见，患儿父母多为近亲婚配。主要表现为广泛皮肤粘膜出血或外伤后出现血肿或出血不止，临床极易误诊为血友病或血小板减少症。而凝血因子和血小板计数正常，纤维蛋白原降低是确诊的依据。本例反复出血6年均被疑为血友病，此次住院确诊。静脉纤维蛋白原替代疗法是治疗该病的有效办法。该患儿父母非近亲结婚，双亲纤维蛋白原正常，应考虑与基因突变有关，临床极为罕见。