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目的
评估外周血游离DNA（cfDNA）的完整性（cfDI）检测对炎症性肠病（IBD）患者结直肠癌变筛查的价值。
方法采用实时定量PCR法检测78例克罗恩病（CD）、67例溃疡性结肠炎（UC）、40例结直肠癌（CRC）患者及37例健康志愿者的血浆Alu115cfDNA和Alu247cfDNA含量，计算cfDI（Alu247/Alu115 cfDNA比值）。比较活动期CD（ACD）、缓解期CD（RCD）、活动期UC（AUC）、缓解期UC（RUC）、CRC患者和健康志愿者的外周血cfDNA含量和cfDI。采用ROC曲线分析血浆cfDI对结直肠癌的诊断效能。
结果CRC组的cfDI为0.317（0.246，0.370），显著高于健康对照组的0.265（0.203，0.334）（P = 0.017）、ACD组的0.260（0.251，0.277）（P = 0.005）、AUC组的0.267（0.191，0.316）（P = 0.017）、RCD组的0.254（0.235，0.278）（P = 0.005）和RUC组的0.278（0.236，0.309）（P = 0.041），差异均有统计学意义，而其他各组间cfDI差异均无统计学意义。ROC曲线分析显示，cfDI在其相应临界值时，CRC组区分健康对照组、ACD组、RCD组、AUC组、RUC组的ROC曲线下面积分别为0.643、0.692、0.674、0.650和0.665，P值分别为0.031、0.003、0.010、0.025和0.017。
结论外周血cfDI有助于IBD与CRC的鉴别诊断，可能成为IBD患者结直肠癌变监测的潜在生物学指标。