【摘 要】
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目的 探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)的发病机制并探讨其与骨髓增生异常综合征(MDS)的鉴别诊断.方法 用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测MDS患者突变频率较
【机 构】
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山东大学齐鲁医院肿瘤中心血液科,山东大学医学遗传学教研室
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目的 探讨特发性血小板减少性紫癜(ITP)的发病机制并探讨其与骨髓增生异常综合征(MDS)的鉴别诊断.方法 用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测MDS患者突变频率较高的NRAS基因12、13密码子及FMS基因301、969密码子点突变在中老年ITP患者及MDS患者中的出现频率.结果 25例ITP患者中有1例存在NRAS基因突变,1例存在FMS基因301密码子突变;8例MDS患者中有3例出现基因突变,其中2例为NRAS基因突变,1例为FMS基因突变.结论 PCR-SSCP方法检测NRAS基因12、13密码子,FMS基因301、969密码子突变有可能用于鉴别诊断ITP与MDS,ITP患者中出现NRAS基因、FMS基因突变者应归入MDS.
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