【摘 要】
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目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似致病突变位点进行家系验证,对先证者母亲所妊娠的胎儿行产前诊断.结果:先证者临床表现为中度贫血、轻度脾肿大和黄疸.基因检测发现,先证者存在SPTB基因c.6095T＞C(p.Leu2032Pro)和c.6224A＞G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变,分别遗传自无临床表
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院检验科,广西南宁530021;广西医科大学第一附属医院儿科,广西南宁530021
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目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似致病突变位点进行家系验证,对先证者母亲所妊娠的胎儿行产前诊断.结果:先证者临床表现为中度贫血、轻度脾肿大和黄疸.基因检测发现,先证者存在SPTB基因c.6095T＞C(p.Leu2032Pro)和c.6224A＞G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变,分别遗传自无临床表现的母亲、父亲,这2个突变位点在正常人群中发生频率极低.产前诊断结果显示胎儿遗传了母亲的突变基因.结论:SPTB基因c.6095T＞C(p.Leu2032Pro)和c.6224A＞G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变为该HS家系的致病原因,为遗传咨询和产前诊断提供了依据.经查HGMD、1000G和EXAC数据库这两个突变位点均为首次报道,丰富了 SPTB基因突变谱.
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