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目的：探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因，为该类型耳聋的基因筛查及诊断提供借鉴。方法对浙江义乌市的一个4人患病的非综合征型聋家系进行临床资料和全血样本的收集，利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法，对相关家系成员进行GJB2及SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测，应用Sequencher4．9软件对上述序列结果进行分析。结果该家系遗传学上表现为常染色体隐性遗传，耳聋患者临床表型均为非综合征型、语前极重度感音神经性聋；4个耳聋患者中，先证者（Ⅲ－1）及其妹妹（Ⅲ－2）、母亲（Ⅱ－4