【摘 要】
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目的 对1例反复抽搐伴发育落后患儿的临床特点及致病基因进行分析.方法 回顾性分析患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,生后1个月左右出现反复抽搐,
【机 构】
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山东第一医科大学附属省立医院 山东大学附属省立医院小儿神经科,山东 济南250021
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目的 对1例反复抽搐伴发育落后患儿的临床特点及致病基因进行分析.方法 回顾性分析患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,生后1个月左右出现反复抽搐,伴发育落后等症状;体格检查下腹部、右腿部及背部可见色素脱失斑;视频脑电图提示周期性爆发抑制伴高度失律背景;颅脑磁共振提示双侧侧脑室旁脑白质异常信号.采用高通量测序法,发现患儿SLC35A2基因(NM_001042498)第2号外显子存在1个杂合错义突变c.262G>C(P.A88P);家系分析显示父母亲该位点无变异,为自发突变,诊断为SLC35A2-CDG.给予托吡酯、氯硝西泮、左乙拉西坦、拉莫三嗪等抗癫痫药及促肾上腺皮质激素治疗,抽搐发作较前减少.结论 SLC35A2-CDG是一种由X连锁显性遗传引起的糖蛋白合成障碍的罕见的遗传代谢病,目前尚无有效治疗方法,基因检测有助于明确诊断.
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