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人类免疫缺陷病毒暴露前预防：应用中的管理考量及在中国的潜在价值
【机 构】
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100015 首都医科大学附属北京地坛医院 首都医科大学艾滋病临床研究中心,100015 首都医科大学附属北京地坛医院 首都医科大学艾滋病临床研究中心,
【出 处】
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中华传染病杂志
【发表日期】
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2018年36期
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Kabuki综合征(Kabuki syndrome，KS)，又称歌舞伎面谱综合征，主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等。对于KS的分子遗传学发病机制，目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因，它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。现阶段，KS的病因及发病机制并不十分清楚，也无可用于确诊的生化指标和影像学检查，分
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