论文部分内容阅读
目的
探讨ATP结合盒转运体(ATP binding cassette transporter, ABC)A1基因R219K(rs2230806 G/A)多态性与中国汉族人群缺血性卒中的关联性。
方法采用病例对照研究设计，选取360例缺血性卒中患者和358名健康体检者，病例组再根据TOAST标准分为大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerosis, LAA)和小动脉闭塞性卒中(small artery occlusion, SAO)。采用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性分析和直接测序法检测ABCA1基因R219K(rs2230806 G/A)多态性。
结果以GG基因型为参照，AA基因型可使缺血性卒中发病风险降低65%[优势比(odds ratio, OR)0.35，95%可信区间(confidence interval, CI)0.23～0.55；P<0.001)，LAA发病风险降低77%(OR 0.23，95% CI 0.13～0.40；P<0.001)，但与SAO无显著相关性。rs2230806 G/A多态性与吸烟、饮酒、高血压和糖尿病的交互作用对缺血性卒中的发病风险无显著影响(P均>0.05)。AA基因型均可使病例组(OR 0.35，95% CI 0.28～0.42；P<0.001)和对照组(OR 0.19，95% CI 0.14～0.23；P<0.001)高密度脂蛋白胆固醇水平显著提高，而与低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇和三酰甘油无显著关联性。
结论ABCA1基因R219K(rs2230806 G/A)多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性降低有关，特别是LAA。A等位基因可能是遗传保护性因素，其机制可能与提高高密度脂蛋白胆固醇水平有关。