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<正>视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）是儿童眼内常见的恶性肿瘤,各个年龄均可发病,但绝大多数发生于新生儿和儿童。RB儿童发病率1/180001/30000[1]。75%病例均发生于3岁以前,约60%的患者为双眼发病,40%为单眼发病。过去我们认为所有的双眼发病RB患者和15%的RB单眼发病患者存在RB基因遗传突变[2]。新的基因检测技术对较低分子水平突变有了较高的检出率和敏感性,