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颅外动静脉畸形(AVM)作为一种罕见且高风险的脉管畸形，尽管以血管内治疗和手术为主的治疗目前已经被接受，但在疾病的诊治方面仍然面临诸多挑战与困境。作者对颅外动静脉畸形的早期诊断与治疗、遗传学与病理机制，手术和介入技术的总结与创新，新型栓塞材料的研发与拓展等方面的最新进展进行了总结。另外，作者指出毛细血管畸形-AVM作为颅外AVM的一种特殊类型，在遗传学和对疾病认识上仍存许多未知有待探索。针对现状，作者进一步梳理了颅外AVM领域的关键性问题与前景，以协助从事颅外AVM诊疗的同行和专家一同促进学科发展。