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线粒体DNA因长度短、分子结构简单、数量大等独特特点迅速成为引人注目的肿瘤早期诊断分子工具。近年来关于外周血游离线粒体DNA(ccfmt DNA)在肿瘤早期诊断和预后监测上潜在价值的转化研究已取得显著进展。本文归纳了ccfmt DNA的来源及含量变化的可能机制,总结了ccfmt DNA定量检测技术的挑战,综述了其含量变化同肿瘤发生发展的关系,并讨论其作为新的肿瘤标志物的潜在临床价值。