【摘 要】
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目的:探讨特殊类型第二性征发育不良的细胞及分子遗传学诊断的意义及各种检测方法的适用性。方法:采用染色体核型分析、比较基因组杂交、多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR
【机 构】
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郑州市第一人民医院泌尿外科; 郑州大学人民医院/河南省人民医院医学遗传研究所;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81501336);河南省卫健委委部联合共建项目(2018020389);河南省卫健委委部联合共建项目(2018020731)~~
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目的:探讨特殊类型第二性征发育不良的细胞及分子遗传学诊断的意义及各种检测方法的适用性。方法:采用染色体核型分析、比较基因组杂交、多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR对1例第二性征发育不良患者进行诊断与鉴别诊断。结果:患者核型分析结果为46,XY;SRY及AZF基因检测未发现异常;初检用SurePrint G3Human CGH Array Kit8×60K芯片未发现染色体重复和缺失,复检用SurePrint G3 unrestricted CGH ISCA v2, 8×60K芯片发现15号染色体存在约68.9 kb缺失(hg19:25190737-25259677);多重连接探针扩增技术检测分析发现SNRPN基因外显子3存在缺失;甲基化特异性PCR检测分析发现患者样本与对照样本母源片段信号未见差异,而患者父源片段信号明显降低。结论:经过多种检测技术并结合临床,最终该患者确诊为Prader-Willi综合征。
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