肝豆状核变性合并妊娠并发急性肝衰竭一例及文献复习

来源 :国际生殖健康/计划生育杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wanglx199085

【摘要】

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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是先天性铜代谢障碍性疾病,是一种少见的常染色体隐性遗传病,致病基因是位于染色体13q14.3的ATP7B,导致其编码产物ATP7B功

【作者】

：

于彦超金镇

【机构】

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中国医科大学附属盛京医院妇产科

【出处】

：

国际生殖健康/计划生育杂志

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

肝豆状核变性代谢缺陷先天性肝功能衰竭急性孕妇治疗 Hepatolenticular degenerationMetabolism inborn er

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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是先天性铜代谢障碍性疾病,是一种少见的常染色体隐性遗传病,致病基因是位于染色体13q14.3的ATP7B,导致其编码产物ATP7B功能缺陷。未经系统治疗的女性患者常习惯性流产、不孕和性发育迟缓。患病女性自然受孕且获得成功妊娠结局极为罕见。肝损伤症状是HLD的主要临床表现形式,其中并发急性肝衰竭是一种少见的肝脏表现形式,其具有病情进展迅速、预后较差、病死率高等特点。现报告1例中国医科大学附属盛京医院2019年收治的HLD合并妊

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